Il congresso nazionale della Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica affronterà le problematiche più attuali della diagnostica, gestione e trattamento della malattia.
La fibrosi cistica è una malattia genetica ed ereditaria, cronica ed evolutiva che colpisce uomini e donne. Il gene responsabile, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7, codifica la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che ha un ruolo importante nel regolare la quantità di sali secreti insieme ai liquidi biologici. Nei pazienti affetti da FC il gene è alterato e provoca un’assenza o anomalia della proteina causando alterazioni a carico delle ghiandole esocrine. Queste ultime producono secrezioni come muco, sudore e lacrime poco idratate e più dense e viscose del normale, causando danni a diversi organi, ma in particolare l’apparato respiratorio. I nuovi trattamenti con modulatori dell’attività della proteina target stanno rivoluzionando la gestione della malattia e la sua prognosi quoad vitam.

Obiettivo del congresso è l’aggiornamento sulla nuova epidemiologia di malattia, sui dati degli ultimi trial terapeutici e sulle nuove problematiche gestionali collegate con l’allungamento dell’attesa di vita. Il confronto tra esperti nazionali ed internazionali e i dati dei registri nazionale ed internazionali saranno fondamentali per migliorare le conoscenze e gli approcci diagnostici e terapeutici. Nel programma è previsto anche l’apporto della associazione pazienti (LIFC) e della Fondazione Fibrosi Cistica per l’approfondimento delle problematiche di interazione medico-paziente e la diffusione delle più innovative ricerche finanziate da Fondazione FC.